Card image cap
ماهو مرض كرادسيل CADASIL؟
Hashem Ghzawi MD

ماهو مرض كرادسيل؟

متلازمة CADASIL، التي تشمل اعتلال الشرايين الجيني السائد الدماغي المهيملي مع احتشاءات تحت القشرية واعتلال الدماغ leukoencephalopathy، هي الشكل الأكثر شيوعًا لاضطرابات السكتة الدماغية الوراثية ، ويُعتقد أن سببها طفرات في جين الشق 3 على كروموسوم 19.


ماهي الاعراض المصاحبة للمتلازمة؟

تحدث الأعراض الأكثر شيوعًا لـ CADASIL بسبب الأضرار التي تلحق بالأوعية الدموية الصغيرة ، وخاصةً تلك الموجودة في المخ وتشمل: السكتة الدماغية ، والإعاقة المعرفية ، والصداع النصفي المصاحب بهالة قبل النوبات ، والاضطرابات النفسية. هذه الأعراض هي:

السكتات الدماغية المتكررة -نوبة نقص تروية عابرة / سكتة دماغية- في مرحلة البلوغ والتي قد تؤدي إلى إعاقة شديدة مثل عدم القدرة على المشي وسلس البول. متوسط العمر عند بداية النوبات الشبيهة بالسكتة الدماغية هو 46 عامًا. تم الإبلاغ عن هجمات نقص تروية عابرة وسكتة دماغية في حوالي 85 ٪ من الأفراد الذين يعانون من الأعراض

التدهور المعرفي التدريجي مع تطور الخرف في حوالي 75 ٪ من الأشخاص المصابين بما في ذلك صعوبة كبيرة في التفكير والذاكرة

الصداع النصفي ، عادة مع الهالة ، كأول أعراض في العقد الثالث من العمر

مشاكل نفسية مثل اضطرابات المزاج -للامبالاة والاكتئاب- ، في حوالي 30 ٪ من الناس الذين يعانون من CADASIL

نوبات الصرع موجودة في 10 ٪ من الأشخاص المصابين وعادة ما تظهر في منتصف العمر

آفات المادة البيضاء في الدماغ واحتشاءات تحت القشرية على التصوير العصبي.


قد تشمل الأعراض والأعراض الأقل شيوعًا ما يلي:

مشكلات نفسية أخرى مثل ادمان المقامرة ، أو نوبة تدوم 30 دقيقة أو أكثر ، أو مجموعة من النوبات الأقصر لمدة 30 دقيقة أو أكثر مع القليل من الشفاء أو بدون تعافي بين النوبات -الحالة المتكررة-، والذهان ، ومرض ثنائي القطب

الحركات البطيئة والهزات الارتدادية

فقدان الذاكرة

خلل في واحد أو أكثر من الأعصاب الطرفية ، مما يؤدي عادة إلى خدر أو ضعف

ضعف العضلات بسبب مرض عضلي

الارتباك والحمى والغيبوبة -CADASIL coma-

متلازمة الدهليزي الحاد من الدوار والغثيان / القيء والمشي غير الطبيعي مع صعوبة حركة الرأس وحركات العين غير طبيعية ، تستمر أيام إلى أسابيع

مشاكل الحبل الشوكي.


كيف يتم التشخيص؟

من خلال التاريخ الطبي للشخص والأعراض والفحص البدني والاختبار المعملي وفحص الجينات.


ماهو العلاج؟

لا يوجد علاج أو علاج فعال ل CADASIL حتى الآن.  على الرغم من أن العلاج المضاد للصفيحات غالبًا ما يستخدم ، إلا أنه لم يثبت فعاليته ولا يوصي بعض المتخصصين باستخدامه نظرًا لأن النزيف المجهري الذي قد يحدث عند الأشخاص المصابين بـ CADASIL ، ولهذا السبب ، فإن سلامة الأدوية المضادة للصفيحات في هذا المرض لا يزال مجهولا.

يجب علاج الصداع النصفي بشكل عرضي وقائي ، حسب تواتر الأعراض. بعض الأدوية التي أظهرت بعض الفعالية في بعض الدراسات ، ولكن لم يتم إثباتها قد تشمل الأسيتازولاميد acetazolamide ، وفالبروات الصوديوم  sodium valproate  للصداع النصفي ، ومثبط أستيل كولينستريز  acetylcholinesterase inhibitor للهبوط المعرفي. 

عند ارتفاع ضغط الدم أو السكري أو ارتفاع الكوليسترول في الدم ، يجب علاجهم. بما في ذلك المساعدة العملية ، والدعم العاطفي ، وتقديم المشورة ، مفيدة للأشخاص المتضررين وأسرهم.

يوصى بمتابعة سنوية من قبل طبيب أعصاب لديه خبرة في CADASIL من وقت التشخيص ، بالإضافة إلى متخصصين آخرين حسب الحاجة.

يجب تجنب كلٍ من الذين يعانون من CADASIL التدخين وتصوير الأوعية بالصبغة ومضادات التخثر والعلاج بالتخثر لأنها تزيد من خطر الإصابة بالسكتات الدماغية و / أو نزيف الدماغ.


إذا أعجبك هذا المقال شاركه على:

ولا تنسوا متابعتي على السوشال ميديا للإطلاع على آخر الأخبار و المعلومات الطبية:
يمكنكم متابعتي على مواقع التواصل

أهتم بإسلوب حياة صحي بدون حرمان